Una de las enfermedades neurometabólicas poco frecuentes que afectan principalmente a niños desde etapas muy tempranas es el Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa tipo 1 (GLUT1). Sus síntomas suelen aparecer en la infancia y, aunque pueden variar en intensidad, los más comunes incluyen crisis recurrentes, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, alteraciones del lenguaje y trastornos del movimiento.

“Es un trastorno progresivo que avanza y genera daño irreversible si no se trata a tiempo. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y una intervención adecuada, pueden evitarse muchas de sus consecuencias más severas”, explican expertos.

Con motivo del Día Mundial del Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) conmemorado este 10 de julio, se busca concientizar sobre el origen de esta enfermedad que implica una alteración en un gen encargado de producir la proteína GLUT1 que transporta glucosa al interior del cerebro. Este defecto bloquea parcial o totalmente el ingreso de glucosa -la principal fuente de energía del sistema nervioso central-, generando una especie de “apagón energético” en el cerebro. De este modo, esta falta de combustible impacta directamente en funciones vitales como el crecimiento cerebral, el desarrollo neurológico y la actividad eléctrica neuronal.

El rol de la terapia cetogénica

Actualmente, el abordaje terapéutico de elección para esta patología es la terapia cetogénica, que consiste en la implementación de una alimentación altamente controlada que reduce al mínimo el consumo de hidratos de carbono y promueve el uso de las grasas como fuente principal de energía. Esta intervención nutricional obliga al organismo a entrar en un estado metabólico llamado ‘cetosis’, en el que el hígado produce cuerpos cetónicos que pueden ser utilizados por el cerebro como combustible alternativo.

“Lo que buscamos con esta terapia es ofrecerle al cerebro una fuente de energía viable y eficaz, distinta de la glucosa, que en estos pacientes no puede ingresar en cantidad suficiente. Además de reemplazar a la glucosa como fuente energética, los cuerpos cetónicos tienen propiedades anticonvulsivantes y neuroprotectoras que favorecen el desarrollo cognitivo”, detallaron.

Este tratamiento médico requiere una planificación precisa, incluye un consumo muy bajo de hidratos de carbono (lo que implica restringir frutas, cereales, panificados y azúcares), una ingesta adecuada de proteínas y un alto porcentaje de grasas provenientes de alimentos como aceites, manteca, crema de leche, palta y frutos secos.

Además de los alimentos convencionales, se utilizan fórmulas nutricionales cetogénicas diseñadas específicamente para este fin, preparaciones que están disponibles en forma líquida o en polvo y permiten alcanzar los requerimientos de grasas de manera más sencilla y controlada. “Son fórmulas con una composición nutricional adecuada, suplementadas con vitaminas y minerales, lo que simplifica y hace más seguro el tratamiento”, explicaron.

En Argentina, la cobertura de las fórmulas cetogénicas está contemplada por la Ley de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y la Ley de Epilepsia (N° 25.404), lo que garantiza el acceso gratuito para quienes las necesitan como parte del tratamiento prescripto.

La implementación de esta terapia debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario con experiencia en el manejo de pacientes con epilepsias resistentes a fármacos y trastornos metabólicos, y que incluya médicos nutricionistas, licenciados en nutrición, neurólogos, pediatras y terapistas. 

Aunque la deficiencia de GLUT1 aún no tiene cura, la evidencia científica demuestra que iniciar la terapia cetogénica en forma precoz mejora significativamente el control de las crisis y contribuye a preservar la función neurológica (cognitiva, motora, conductual, del lenguaje, etcétera). Cuanto antes el paciente pueda iniciar la terapia, mejores son los resultados a largo plazo.

“El cerebro en desarrollo no puede esperar. Si sospechamos Deficiencia de GLUT1, debemos actuar rápido. La terapia cetogénica puede ser la diferencia entre un desarrollo detenido y una vida con oportunidades”, concluyeron.

Fuente: NA.