Una de las enfermedades genéticas poco frecuentes que existen en el mundo se denomina Mucopolisacaridosis (MPS). Arribar a su diagnóstico es tan complejo que, en Argentina, se estima que uno de cada dos pacientes necesitó más de diez visitas médicas para conseguirlo.

Los datos, provenientes de Consumer & Insights, dan cuenta de las dificultades que enfrentan los pacientes con esta dolencia y sus cuidadores en pos de tener un diagnóstico oportuno. La encuesta fue desarrollada a pedido de una compañía farmacéutica en abril de 2022, se confeccionó bajo los lineamientos internacionales para las investigaciones de mercado, incluyó a 115 participantes (86% cuidadores y 14% pacientes) de cinco países de la región, entre los que se incluyeron Argentina (10 participantes), Brasil (30), Chile (10), Colombia (56) y México (9) y su objetivo fue trazar el “recorrido del paciente y sus familiares” desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico.

Mucopolisacaridosis

Las MPS son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que afectan el metabolismo del paciente a raíz de una deficiencia o ausencia de la enzima que se necesita para degradar las moléculas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.

En Argentina se calcula que hay más de 400 personas viviendo con alguna de sus variantes, la mayoría niños y adolescentes: “Estas enfermedades no desaparecen con la niñez. El seguimiento durante la adultez es tan importante como el diagnóstico temprano. Sin embargo, hoy en día es todavía incipiente la formación de equipos de profesionales de la salud preparados para acompañar a estos pacientes a lo largo de toda su vida”. 

Los signos y síntomas más reportados por los cuidadores y pacientes en Argentina fueron: pecho de paloma (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%), y problemas respiratorios (40%).

Aunque el inicio de síntomas surja generalmente entre los 7 y 12 meses de edad, según el relevamiento en Argentina el 70% de pacientes recibió el diagnóstico entre los 2 y 4 años. Asimismo, al 80% le tomó entre 6 meses y 3 años llegar al diagnóstico desde el inicio de síntomas.

Por otra parte, en promedio, los pacientes consultaron a 6 médicos distintos (entre 3 y 4 eran especialistas). Entre otras, las especialidades más consultadas fueron traumatología-ortopedia (60%), neurología (40%), pediatría (20%), neumonología (10%), endocrinología (10%), medicina general (10%), cardiología (10%) y otorrinolaringología (10%).

“La principal barrera para un diagnóstico temprano es el desconocimiento: muchos de los signos y síntomas iniciales son comunes a otras afecciones pediátricas. Por eso es esencial que el pediatra o médico general sepa considerar la combinación de múltiples síntomas persistentes y sospechar la mucopolisacaridosis”, indicaron expertos.

Un dato llamativo del relevamiento fue que, el 40% de los casos en Argentina, recurrió a internet como fuente principal de información ante las primeras sospechas. Esto posiciona a Argentina como el país latinoamericano donde el canal digital tuvo mayor incidencia en la detección inicial de la enfermedad, por encima del promedio regional.

El tratamiento

Las MPS se tratan con terapias de reemplazo enzimático, que consisten en infusiones semanales mediante las cuales se les administra en forma inyectable un análogo de la enzima que su organismo no produce (o produce en forma deficiente), con el objetivo de frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Actualmente, existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 subtipos más comunes de MPS.

Si bien las terapias son eficaces, su beneficio depende netamente del momento en el que se inician: "A menor tiempo de progresión de la enfermedad, mejor respuesta terapéutica". Por este motivo, resulta clave realizar un diagnóstico temprano en pos de acceder al tratamiento lo antes posible.

Los pacientes y cuidadores sugieren la conveniencia de la incorporación de este grupo de enfermedades en los programas de pesquisa neonatal, al menos para los subtipos que ya cuentan con tratamiento.

Fuente: NA.