Laleucodistrofia es una de las Enfermedades Poco Frecuentes. Es una enfermedad neurológica y tiene origen genético; es decir, se hereda; hay veces que se puede mutar de nuevo; aunque es muy raro. En un 95% de los casos afecta a niños menores de 10 años. Verónica De Pablo, miembro fundador en Fundación Lautaro te Necesita, abordó la temática.
¿Qué síntomas tiene?
Los síntomas que producen son, discapacidad motriz, trastornos en la marcha, pérdida de equilibrio, dificultades para hablar, trastornos en la deglución, o sea, dificultad para tragar; pérdidas de los sentidos como visión, audición; etc. Esto se produce por ser una enfermedad desmielinizante.
Se enlentecen las conexiones neuronales que tienen que ver con las órdenes que se dan y los centros neuronales que las reciben esos mensajes con el resto del cuerpo.
¿Por qué eligen el mes de septiembre para difundir la leucodistrofia?
La difusión de la leucodistrofia en el mundo es en el mes de septiembre y nosotros adherimos a la misma. Desde la Fundación “Lautaro te necesita” nos acoplamos a este mensaje para difundir aquello que todos deberíamos saber, en el mes de septiembre.
Este año tenemos el orgullo de poder decir que, luego de viajar dos veces a EEUU invitados a compartir nuestras experiencias y a contar cuáles eran los problemas de la leucodistrofias en Latinoamérica, propusimos como proyecto realizar un mensaje de difusión único para que las diez y nueve asociaciones nucleadas emitamos un mensaje único a todo el mundo.
Es por eso que hay un único diseño que fue hecho en el país por Brenda Braga, hermana de un niño enfermo, cuyo mensaje es “por un mundo sin leucodistrofia”; el mismo se está repitiendo por EEUU, Brasil, Bolivia, Perú y demás países. En nuestro flyer figuran los 19 logos de las 19 asociaciones que nos hemos acoplado a este mensaje.
En Argentina, durante el mes de septiembre estamos haciendo una campaña junto al Gobierno de la Ciudad en todos los hospitales públicos, centro de salud y centros intermedios de Capital Federal hemos colocado en sus carteleras nuestras infografías en las cuales se informa sobre los siguientes interrogantes: “¿Qué es la enfermedad?”, “¿Cuáles son sus síntomas?”, “¿Cuáles son sus causas”?, “¿Cómo se diagnostican?” y “¿Cuáles son los tratamientos?”.
¿Es una enfermedad que se cura?
No. Pero sí se puede y se debe tratar desde lo más temprano posible. De allí que adquiere relevancia su diagnóstico precoz.
Si tuvieras que darle un mensaje a los padres que toman contacto con esta difusión, ¿qué les dirías?
Cuando un niño nace sano y luego de haberse desarrollado normalmente, comienza a evidenciar pérdida de equilibrio, trastabillan, tienen dificultades para la marcha; o en la escuela luego de haber cursado los primeros grados normalmente, comienzan con dificultades cognitivas y experimentan una involución en el proceso del aprendizaje, es momento de consultar.
La leucodistrofia se detecta en una Resonancia de cerebro; si no se hace no podrá ser diagnosticada. Esa resonancia debe ordenarla un neuropediatra y es imprescindible para llegar al diagnóstico.
Si en nuestras consultas periódicas a los pediatras de nuestros hijos nos queda la duda, deberíamos consultar a un neuropediatra.
Estamos frente a una enfermedad neurológica que si se la diagnostica tempranamente, se puede tratar; hoy pueden hacerse trasplantes de médula, se pueden indicar terapias génicas siempre que los síntomas no estén muy avanzados.
En el hospital Ramos Mejía hay un equipo médico que atiende a padres de niños sobre los que se tienen sospechas de leucodistrofia; los médicos evalúan y en forma gratuita se hace el diagnóstico de esos pacientes. Y son médicos argentinos los que dan ese diagnóstico genético.
Todo padre, toda madre que tengan sospechas que su hijo puede tener esta enfermedad puede contactarse con nosotros para derivarlo a esos profesionales, escribiendo a: Info@fundacionlautarotenecesita.org también estamos en Facebook: Fundación Lautaro Te Necesita.
El 6 de septiembre, en el Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires de 9 a 11 de la mañana, una charla sobre leucodistrofia; disertará el doctor Marcelo Kaufman, neurólogo, Máster en biología molecular; además, nosotros expondremos sobre nuestro trabajo desde la Fundación.
