La enfermedad de Fabry es una condición genética, progresiva y multisistémica que se produce como resultado de la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Dicha enzima interviene en una cadena metabólica que permite la digestión de ciertos lípidos, por lo que, cuando no funciona correctamente, estas sustancias se acumulan en diferentes órganos, dañando progresivamente los riñones, el corazón, el sistema nervioso central y periférico, entre otros órganos vitales.

En su presentación clásica, esta patología afecta a alrededor de 1 cada 20 mil nacidos vivos aunque, por su elevado sub diagnóstico, se considera que podría ser aún más frecuente. El motivo de este sub diagnóstico o diagnóstico tardío es que sus síntomas pueden prestarse a confusión y atribuirse a otras patologías más comunes.

Entre los síntomas, se encuentran:

-Dolor o sensación de ardor en manos y pies (acroparestesias).

-Manchas rojizas en la piel (angioqueratomas) y escasa sudoración.

-Intolerancia al calor y al ejercicio físico.

-Manifestaciones gastrointestinales.

-Hipoacusia o pérdida auditiva progresiva.

-Riesgo de infarto cerebral.

-Alteraciones en la función renal y cardíaca.

Entre las primeras manifestaciones, se presentan crisis de dolor en manos y pies. Este síntoma suele confundirse con causas reumatológicas o de crecimiento, por lo que resulta clave que el cuerpo médico cuente con la posibilidad de que en verdad se trate de la enfermedad de Fabry, sobre todo en caso de antecedentes familiares a raíz de tratarse de una condición genética.

“Las personas con Fabry que acceden a un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno pueden conservar una buena calidad de vida, evitar el daño cardíaco-renal-cerebral y desarrollar sus proyectos, estudios y trabajo con normalidad. Por eso es tan importante visibilizar esta enfermedad para contribuir a su conocimiento y oportuna identificación, ya que todo dependerá de un tratamiento temprano”, indicaron expertos.

El rol de la innovación para el abordaje de esta enfermedad

Hasta hace pocas décadas se carecía de tratamientos específicos para esta enfermedad. Gracias a importantes esfuerzos de investigación e inversión en investigación y desarrollo (I+D), desde hace más de 20 años existen terapias específicas, tratamientos biológicos que permiten controlar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Además, contribuir a mejorar los tiempos diagnósticos por medio de la educación médica continua, también es clave. De esta forma, más profesionales estarán alertas para identificar esta enfermedad poco frecuente. También es clave el seguimiento médico por medio de estudios de control, igual que el acompañamiento a pacientes y familiares.

Antes del desarrollo de estas terapias, el pronóstico para los pacientes con Fabry era poco prometedor. La posibilidad de tratar en forma específica la deficiencia enzimática cambió el paradigma: es posible ralentizar la progresión de la enfermedad, prevenir daños irreversibles y ofrecer una expectativa de vida más larga y de mejor calidad. Esta alternativa terapéutica demostró ser segura, eficaz y con un sólido respaldo científico.

La innovación en ciencia no sucede por casualidad: es el resultado de décadas de trabajo interdisciplinario, ciencia básica, de laboratorio, estudios preclínicos, clínicos, fracasos, éxitos, tecnología de punta y científicos de excelencia. Según datos del sector, desarrollar una nueva terapia puede tomar entre 10 y 15 años e implica inversiones multimillonarias. Sin embargo, en ocasiones los resultados son contundentes: gracias a estas terapias, muchas enfermedades poco frecuentes han pasado de ser altamente incapacitantes a condiciones tratables.

Para los expertos, es fundamental que se reconozca el valor de cada esfuerzo destinado a ciencia, que representa una apuesta al futuro de miles de personas, y se proteja esa inversión para que el ciclo virtuoso de la investigación y desarrollo sea sostenible y siga trayendo nuevas soluciones a desafíos de salud existentes: “La historia de Fabry demuestra que cuando hay compromiso con la ciencia y la innovación, se logran avances increíbles. Y, lo más importante, que cambian vidas”.

Fuente: NA.