Desde 2014, cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn. La fecha, establecida por diversas asociaciones de pacientes de todo el mundo, tiene el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p).

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

También conocido como deleción 4p, este síndrome es una afección genética causada por una pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4. Dicha pérdida puede ocurrir espontáneamente o bien ser heredada de uno de los padres que también puede ser portador del síndrome.

Asimismo, esta condición tiene una prevalencia de 1 por cada 50.000 nacimientos, siendo el doble de casos en mujeres, y se caracteriza por una amplia variedad de síntomas, siendo diferentes entre personas a raíz de que la deleción puede variar en tamaño y puede afectar a diferentes partes del cuerpo.

Entre los síntomas más frecuentes se encuentran principalmente rasgos faciales característicos como:

-Apariencia de "casco de guerrero griego" (un puente nasal ancho, ojos de gran tamaño y frente alta).

-Distancia reducida entre la nariz y el labio superior (filtrum corto).

-Boca respingada.

-Mentón pequeño (micrognatia).

-Orejas con malformaciones.

Entre las complicaciones médicas, se pueden incluir:

-Defectos congénitos del corazón.

-Anomalías renales.

-Trastornos esqueléticos.

-Problemas en el aparato reproductor.

-Infecciones respiratorias frecuentes.

Día del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Esta fecha resulta una gran oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición y promover la comprensión y el apoyo para personas y familias afectadas. Las diversas asociaciones y organizaciones del mundo aprovechan a lanzar campañas para educar a la comunidad sobre los síntomas y las necesidades de las personas con este síndrome, así como para destacar las fortalezas y los logros de quienes viven con esta condición.

En Argentina, existe la agrupación "SWH Argentina - Sindrome de Wolf Hirschhorn Argentina", tratándose de un grupo de familias con integrantes con este síndrome.