Cada 15 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, con el objetivo de visibilizar esta patología poco frecuente y de carácter hereditario, sensibilizar a la población acerca de este síndrome y solicitar mayores avances en materia de investigación.
El síndrome de Ehlers-Danlos engloba 13 subtipos. Todos ellos son poco frecuentes y, en su mayoría, presentan un tratamiento paliativo. Parten de la base de una afectación del tejido conectivo, clave para la estructura y función del cuerpo al proporcionar soporte así como conectar y separar distintos tejidos de los órganos.
El tejido conectivo está formado por muchas proteínas y la más abundante es el colágeno. "Quienes tienen la enfermedad no es que no tengan colágeno sino que lo tienen defectuoso. El colágeno actúa como el pegamento del cuerpo, y si no funciona, al estar en todo el cuerpo, puede afectar a cualquier sistema o a cualquier órgano", explicaron desde la Asociación Nacional Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH) de España.
Los síntomas
Algunas de las manifestaciones clínicas suelen ser hipermovilidad e inestabilidad articular, luxaciones, escoliosis, artrosis, fatiga, piel hiperextensible, transparente, fragilidad de los tejidos, cicatrización deficiente , dolor o trastornos funcionales gastrointestinales, entre otros. Sin embargo, la afectación es multisistémica y puede variar en cada persona.
El tipo más frecuente es el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, que de momento no se ha asociado a ningún gen en concreto, de forma que su base genética está aún sin identificar, al contrario que los doce restantes. Provoca luxaciones frecuentes, piel hiperextensible, también problemas oculares, digestivos y hematomas, entre otros.
"Se puede luxar cualquier articulación del cuerpo de manera espontánea, incluso durmiendo y no se recoloca en su sitio rápidamente, con el dolor que ello conlleva", afirmaron expertos. A su vez, el 90% de las personas que sufre Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil es mujer. Este tipo tiene asociados, además, fatiga y dolor crónico. En la mayoría de los casos no pueden estar mucho tiempo de pie ni tampoco hacer cambios posturales bruscos.
Enfermedad incomprendida
Tal como manifiestan algunos afectados, se trata de una enfermedad "muy incomprendida" porque una persona con el síndrome puede estar bien por la mañana, luxarse una extremidad y estar por la tarde en sillas de ruedas, pero al día siguiente si la articulación ha vuelto a su sitio, tratan de hacer vida "normal".
Además, ningún tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos tiene cura pero sí tratamiento conservador, que tiene como objetivo paliar los distintos síntomas y comorbilidades, tratar las manifestaciones agudas y prevenir complicaciones. La ANSEDH subraya que el abordaje de esta enfermedad rara debe ser multidisciplinar con fisioterapia, ejercicio adaptado, terapia ocupacional, férulas y órtesis, analgesia y psicoterapia. Puntualiza que las maniobras cervicales están desaconsejadas.
También que en el caso de pruebas médicas invasivas y cirugía, hay que tener en cuenta la fragilidad de la vena y los tejidos, la resistencia a la anestesia, la intolerancia a medicamentos y contrastes, las complicaciones con suturas y pobre cicatrización, así como las lesiones de la piel. Por todo ello, se resalta que el diagnóstico temprano es esencial para el tratamiento y seguimiento adecuados.
Más visibilidad e investigación
Lo que se solicita desde las distintas organizaciones y asociaciones es lograr una mayor investigación para conseguir tratamientos y diagnósticos tempranos para los pacientes. Esto se debe a que muchas personas pasan años sin un diagnóstico adecuado por la falta de conciencia médica y la complejidad del síndrome.
Fuente: EFE.
