En los genes existen pequeñas variaciones conocidas como "variantes genéticas", las cuales pueden modificar la expresión y función de las proteínas, moléculas producidas por los genes e implicadas en la mayoría de procesos de los seres vivos. Cuando las modificaciones afectan a las proteínas involucradas en la metabolización de los medicamentos, puede condicionarse la forma en que ese organismo responderá a los fármacos y eso estudia la Farmacogenómica.

Los tipos de respuesta que pueden producirse son:

Respuestas condicionadas por la concentración del fármaco: algunas personas pueden metabolizar o procesar los medicamentos más rápido o más lento que otras. Esto afecta a la cantidad de medicamento activo que hay en el organismo y por cuánto tiempo.

-Metabolizadores normales: aproximadamente el 80% de la población metaboliza el fármaco a la velocidad esperada.

-Metabolizadores lentos: estas personas eliminan el fármaco más despacio, porque, por ejemplo, producen menor cantidad de proteína por causa de una variante genética, lo que puede llevar a la acumulación del medicamento y a un mayor riesgo de efectos secundarios.

-Metabolizadores rápidos o ultrarrápidos: estas personas eliminan el fármaco muy rápido, porque, por ejemplo, se produce proteína en exceso, lo que puede hacer que el medicamento no alcance la concentración necesaria para ser efectivo.

Respuesta que no depende de la dosis: algunas variaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de tener reacciones de hipersensibilidad o alergias a ciertos medicamentos, incluso si la dosis es correcta.

Aplicaciones de la farmacogenómica

Conocer las variaciones genéticas puede contribuir a tomar mejores decisiones en torno a qué medicamentos recetar, así como qué dosis sea probablemente más segura y eficaz para cada persona. 

Algunas de las aplicaciones de la farmacogenómica son:

-Desarrollo de nuevos fármacos: se permite la identificación de dianas terapéuticas y selección del fármaco con mayor probabilidad de ser mejor tolerado y más efectivo.

-Selección del tratamiento personalizado más eficaz y seguro: la farmacogenómica ayuda a predecir qué medicamento y qué concentraciones tienen más probabilidades de funcionar para un paciente determinado y a evitar toxicidades y reacciones adversas innecesarias.

Actualmente, la oncología es el campo donde más consolidada está la implantación de la farmacogenómica. Se espera que los avances en investigación en este campo permitan implicarse con más certeza para abordar patologías mentales, neurodegenerativas o cardiovasculares.

En el futuro, el perfil genético del paciente estará integrado en la historia clínica y será una herramienta clave en la toma de decisiones, como en la prescripción de fármacos.

Fuente: EFE.